Distrofia miotonica que estão sendo desenvolvidas. existe cura para este mal.

A distrofia miotônica é uma doença multissistêmica autossômica dominante caracterizada por miotonia, que é o prolongamento de uma contração muscular. Os pacientes frequentemente descrevem uma dificuldade em soltar a maçaneta da porta ou interromper um comprimento com as mãos. A ptose com perda da massa muscular do músculo masseter e comprometimento da musculatura facial causa uma aparência facial típica.    Aspectos extramusculares incluem catarata, calvíce frontal, diabetes mellitus, atrofia testicular e defeitos no sistema de condução do coracão.

   Distrofia miotónica, que afecta vários órgãos, além do músculo. Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Na maior parte dos doentes, os músculos têm dificuldade em relaxar depois da contracção, uma situação designada por miotonia. Em certos casos, observa-se uma franca atrofia dos músculos faciais e do pescoço, o que pode prejudicar a capacidade de deglutição e o pestanejar. As complicações podem ir desde aumento de abortos espontâneos nas mulheres e esterilidade nos homens a cataratas e alterações de personalidade. Contudo, muitas pessoas com distrofia miotónica levam vidas normais, muitas vezes sem chegarem a ter consciência da sua doença.

   O gene da DMD/DMB codifica uma proteína chamada Distrofina, que se localiza na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta membrana. Hoje sabemos que a Distrofina está ausente ou em quantidade muito reduzida nas células musculares dos pacientes com DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos músculos dos afetados pela DMB. Atualmente, o diagnóstico da DMD baseia-se no quadro clínico do paciente, na história familiar e nos seguintes exames complementares: dosagem dos níveis sangüíneos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados exame de DNA para pesquisa de deleção no gene da Distrofina biópsia muscular para o estudo qualitativo e quantitativo da proteína Distrofina no músculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA não identifica a deleção no gene da Distrofina.

Embora existam inúmeras pesquisas internacionais em andamento, com o objetivo de encontrar a cura da DMD, ainda não existe um tratamento específico para esta doença e a fisioterapia exerce um papel fundamental na melhora da qualidade de vida destes pacientes.