Não há cura para o NASCER e o MORRER, a não ser SABOREAR o intervalo”.


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domingo, 31 de outubro de 2010

Traumatismo craniano atrapalha um cordenaçao motora.

Traumatismo craniano: Reabilitação precoce diminui danos
Quanto mais precoce e adequado o atendimento prestado a uma vítima de traumatismo craniano, maiores as chances de se evitar lesões irreversíveis. A partir daí entra em ação uma outra etapa: a reabilitação. Essa fase consiste em avaliar a pessoa que sofreu o trauma (craniano ou medular), ver qual é a incapacidade dela e tentar torná-la o mais independente possível apesar do limite. Para isso, o profissional indicado é o fisiatra, o médico de reabilitação - que envolve a parte física e neurológica. Saber o prognóstico de cada caso, o desejo mais legítimo da família do paciente, é talvez o maior desafio para os médicos.
A pessoa tem um potencial de recuperação que o médico desconhece, porque ela está em coma. A reabilitação é como uma corda que o médico joga para tentar puxar esse potencial mais rápido. Na verdade, essa corda é um conjunto de técnicas de prevenção de complicações e de estimulação de aquisição do potencial de melhora. O objetivo é facilitar e acelerar uma espécie de melhora neurológica espontânea. O prognóstico depende basicamente da idade, da lesão (se a área lesada for muito extensa o cérebro não consegue suprir o que ficou comprometido) e do tempo que o paciente ficou e coma (o prognóstico piora à medida que o tempo aumenta).
Quanto mais novo o paciente melhor o potencial de recuperação motora. Depois de um traumatismo craniano grave, 90% das crianças voltam a andar (podem ter alguma dificuldade motora como arrastar um pé). Isso se deve ao fato de que os jovens têm maior plasticidade cerebral (conceito de que o cérebro nunca deixa de aprender se estiver recebendo estímulos eficientes). A criança tem uma reserva neuronal não utilizada que pode suprir as áreas lesadas. Tem história de criança que fica seis meses em coma e que volta a andar. Quanto à cognição (habilidade de pensamentos, raciocínio e aprendizagem), no entanto, acontece o inverso. O impacto é maior nos mais jovens.
Importante
Há 10 anos os especialistas acreditavam que havia um tempo certo para a recuperação. “No caso de traumatismo crânio-encefálico, a maioria dos médicos imaginava que não haveria mais grandes melhoras depois de 18 a 24 meses”, diz a médica fisiatra Linamara Battistella, diretora da divisão de medicina de reabilitação do Hospital das Clínicas de São Paulo. Hoje, há uma convicção de que a taxa de melhora diminui com o tempo e de que as grandes evoluções acontecem nos dois primeiros anos. Mas existe a certeza de que os ganhos continuam acontecendo, diz.

Efeito fazer café + dor de barriga.

DIARRÉIA AGUDA
Sinônimos e nomes populares:
gastroenterite aguda, toxinfecção alimentar; dor de barriga, desarranjo, soltura, churrio.
O que é?
Na prática, o paciente e o médico pensam em diarréia quando há um maior número de evacuações, acompanhado de fezes de consistência diminuída, disformes, pastosas ou líquidas.
Diarréia ocorre quando aumenta a proporção de água contida nas fezes, o que aumenta o peso fecal diário eliminado para mais que 250 g. O normal não ultrapassaria 200 g, tecnicamente falando.
A urgência evacuatória, a incapacidade de segurar as fezes (incontinência) e múltiplas evacuações poderiam ser referidas erroneamente como diarréia, mas podem acontecer com consistência fecal normal.
O termo diarréia aguda refere-se ao início súbito e à duração menor que três semanas, a grande maioria resolvendo-se em menos de três a cinco dias.
Os intestinos são responsáveis por absorver os líquidos que tomamos, os que estão naturalmente contidos nos alimentos (1-2 litros/dia) e aqueles produzidos pelo próprio aparelho digestivo (7 litros/dia). Esses são as secreções como a saliva, o suco do estômago, a bile do fígado, o suco do pâncreas e os líquidos liberados pelas células que forram os intestinos (da mucosa). Do total produzido, até 9 litros por dia, os intestinos reabsorvem tudo, exceto 100 a 200 ml eliminados com as fezes.
Como se desenvolve?
A maior parte das diarréias agudas é causada por vírus, bactérias ou parasitas.
Há germes produtores de toxinas que alteram o funcionamento intestinal.
Mais que os micróbios, as toxinas diminuem a absorção de líquidos pelo intestino ou estimulam sua perda para a luz intestinal. De todo o modo, o resultado é a perda excessiva através das fezes, demonstrado por diarréia.
Alguns microorganismos invadem a mucosa, causando lesões com secreção de sangue, muco ("catarro") e pus. Isso caracteriza o que chamamos de disenteria, um tipo particular de diarréia.
Além dos germes, certas substâncias alteram a absorção e/ou a secreção intestinal, como vários laxantes ou efeitos adversos de medicamentos, que se traduzem por diarréia.
As fibras de muitos vegetais - microscópicas e não absorvíveis pelo intestino - ligam-se à água, aumentando a proporção dessa no bolo fecal, tornando-o mais macio, fazendo mais fáceis as evacuações. Um exagero na ingestão de fibras pode trazer diarréia transitória.
A falsa diarréia constitui-se na eliminação de um líquido grumoso de cor fecal, que passa em torno de fezes muito duras e paradas no reto, durante dias ou semanas, os fecalomas. Ocorre com alguma freqüência nos idosos, nos inválidos e nas pessoas muito debilitadas.
Mais raramente, a diarréia pode ser causada por hipertireoidismo ou tumores gastrintestinais - benignos ou malignos - que produzem substâncias causadoras de diarréia; esses exemplos são mais ligados a quadros crônicos.
O uso de diversos antibióticos pode levar à alteração da chamada "flora intestinal", a qual é um distúrbio ecológico que permite o desenvolvimento de alguns micróbios agressivos ao meio. Disso resultam diarréias, sendo grave a conhecida por "Colite Pseudomembranosa", nome dado devido a placas branquicentas que cobrem variadas áreas da mucosa do intestino grosso.
Os germes causadores de diarréia costumam chegar ao ser humano através da boca, podendo estar contidos na água ou alimentos contaminados.
Fatores que podem nos tornar vítimas de diarréias agudas:
 
beber ou ficar exposto à água não tratada
usar encanamentos furados
usar depósitos mal fechados ou sem limpeza regular
tomar banho em rio, açude ou piscina contaminada
não limpar bem as mãos e os utensílios de mesa e fogão
ser negligente na higiene pessoal.
O que se sente?
A diarréia é observada como uma diminuição da consistência habitual das fezes que podem alcançar o estado líquido. O número de evacuações varia de um episódio isolado até mais de dez em 24 horas.
Além da diarréia propriamente dita, é comum sentir-se:
 
desconforto abdominal
cólica
plenitude (sensação de estufamento)
excesso de flatos (gases)
mal-estar generalizado
náusea e vômito.
Menos freqüentemente, pode-se observar:
 
sangue
pus ou muco nas fezes
além de febre.
Diarréias com perdas de grandes quantidades de líquido, em pessoas debilitadas por outras doenças, em idosos ou em crianças, podem evoluir para desidratação.
Nesses casos, pode-se notar:
 
ressecamento de mucosas
saliva escassa e espessa
sede excessiva
cansaço e sonolência.
Se não forem tratados apropriadamente, esses pacientes podem evoluir com piora progressiva e risco de vida.
Como o médico faz o diagnóstico?
É baseado na história contada pelo paciente.
A freqüência, volume, aspecto e duração do episódio diarréico, junto ao exame clínico, permitem ao médico entender o tipo e a gravidade do quadro.
A exposição recente a alimentos suspeitos e a ocorrência de casos semelhantes em pessoas próximas facilitam o diagnóstico de toxinfecção alimentar.
Mais de 90% das diarréias agudas têm resolução espontânea, em menos de cinco dias. Não costumam ser necessários exames em busca do agente infeccioso. Análises complementares, geralmente, são indicadas quando não há resolução ou ocorre piora do quadro, em 7 dias.
Como se trata?
Como anteriormente mencionado, a maior parte das diarréias agudas tem resolução espontânea em poucos dias.
Deve-se dar atenção para a manutenção de uma ingesta líquida adequada a fim de evitar a desidratação, perigo que é maior em crianças pequenas e em idosos.
Apesar de não alterarem a velocidade de cura da diarréia, a maioria das pessoas sente-se melhor evitando os alimentos gordurosos, os ricos em fibras, leite e derivados, café e álcool. Procura-se oferecer refeições ditas leves, em pequenas quantidades e maior freqüência, além de grande quantidade de líquidos em forma de água, sucos, chás ou sopas.
Medicamentos antidiarréicos que diminuem a freqüência das evacuações e que aumentam a consistência das fezes, visando maior conforto até a resolução do quadro, podem ser usados com segurança, pelos adultos, respeitados critérios médicos.
De maneira geral, crianças não devem usar essas medicações, a menos que haja explícita orientação do pediatra.
Pessoas com diarréia sanguinolenta, febre alta ou comprometimento importante do estado geral devem buscar o médico, sob risco de agravar o quadro e complicar a saúde.
Os antidiarréicos mais usados em nosso meio são à base de loperamida, difenoxilato, racecadotril ou carvão vegetal. O conhecido Elixir Paregórico, um derivado opióide, apesar do bom efeito no alívio dos sintomas, teve seu uso restrito pelas medidas de controle de medicamentos por conter substâncias potencialmente causadoras de adição.
Vários compostos ditos "naturais" ou à base de "lactobacilos" são muito divulgados e freqüentemente usados, porém as provas científicas disponíveis mostram mínimo ou nenhum efeito na melhoria dos sintomas.
Casos que, a despeito do manejo domiciliar com líquidos e medicações sintomáticas simples, evoluem para desidratação, podem necessitar de internação hospitalar para administração de soro endovenoso. O uso de antibióticos nas diarréias agudas limita-se a casos muito selecionados, com manifestações específicas que levam o médico a acreditar na existência de infecção cuja duração e efeitos podem ser abreviados pelo tratamento.
Como se previne?
O saneamento básico, incluindo redes de esgoto e água potável nas residências, previne um grande número de casos.
O armazenamento e preparo adequado dos alimentos, incluindo conservação de alimentos em geladeira, não exposição a moscas, cozimento dos alimentos e lavagem dos mesmos com água tratada, também, são importantes formas de prevenção.
É importante lembrar, contudo, que certas toxinas produzidas por bactérias permanecem nos alimentos mesmo após a morte do organismo que a produziu. Sendo assim, o cozimento ou congelamento dos alimentos, apesar de evitar grande número de diarréias infecciosas, não impede que alimentos inapropriadamente preservados ou preparados contenham substâncias causadoras de diarréia.

Quais são as principais doenças degenerativas do cerebro.

Acidente Vascular Cerebral (AVC)

É um distúrbio grave do sistema nervoso. Podem ser causados tanto pela obstrução de uma artéria, que leva à isquemia de uma área do cérebro, como por uma ruptura arterial seguida de derrame. Os neurônios alimentados pela artéria atingida ficam sem oxigenação e morrem, estabelecendo-se uma lesão neurológica irreversível. A porcentagem de óbitos entre as pessoas atingidas por AVC é de 20 a 30% e, dos sobreviventes, muitos passam a apresentar problemas motores e de fala.
Algum dos fatores que predispõem ao AVC são a hipertensão arterial, a taxa elevada de colesterol no sangue, a obesidade, o diabete melito, o uso de pílulas anticoncepcionais e o hábito de fumar.

Ataques Epiléticos

Epilepsia não é um doença e sim um sintoma que pode ocorrer em diferentes formas clínicas. As epilepsias aparecem, na maioria dos casos, antes dos 18 anos de idade e podem ter causas diversas, tais como anomalias congênitas, doenças degenerativas do sistema nervoso, infecções, lesões decorrentes de traumatismo craniano, tumores cerebrais, etc.

Cefaléias

São dores de cabeça que podem se propagar pela face, atingindo os dentes e o pescoço. Sua origem está associada a fatores diversos como tensão emocional, distúrbios visuais e hormonais, hipertensão arterial, infecções, sinusites, etc.
A enxaqueca é um tipo de cefaléia que ataca periodicamente a pessoa e se caracteriza por uma dor latejante, que geralmente afeta metade da cabeça. As enxaquecas são freqüentemente acompanhadas de fotofobia (aversão a luz), distúrbios visuais, náuseas, vômitos, dificuldades em se concentrar, etc. As crises de enxaqueca podem ser desencadeadas por diversos fatores, tais como tensão emocional, tensão pré-menstrual, fadiga, atividade física excessiva, jejum, etc.

Doenças degenerativas do sistema nervoso

Diversos fatores podem causar morte celular e degeneração, em maior ou menor escala, do sistema nervoso. Esses fatores podem ser mutações genéticas, infecções virais, drogas psicotrópicas, intoxicação por metais, poluição, etc. As doenças nervosas degenerativas mais conhecidas são a esclerose múltipla, a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a doença de Alzheimer.

Esclerose Múltipla

Se manifesta por volta dos 25 a 30 anos de idade, sendo mais freqüente nas mulheres. Os primeiros sintomas são alterações da sensibilidade e fraqueza muscular. Podem ocorrer perda da capacidade de andar, distúrbios emocionais, incontinência urinária, quedas de pressão, sudorese intensa, etc. Quando o nervo óptico é atingido, pode ocorrer diplopia (visão dupla).

Doença de Parkinson

Manifesta-se geralmente a partir dos 60 anos de idade e é causada por alterações nos neurônios que constituem a "substância negra" e o corpo estriado, dois importantes centros motores do cérebro. A pessoa afetada passa a apresentar movimentos lentos, rigidez corporal, tremor incontrolável, além de acentuada redução na quantidade de dopamina, substância neurotransmissora fabricada pelos neurônios do corpo estriado.

Doença de Huntington

Começa a se manifestar por volta dos 40 anos de idade. A pessoa perde progressivamente a coordenação dos movimentos voluntários, a capacidade intelectual e a memória. Causado pela morte dos neurônios do corpo estriado. Pode ser hereditária, causada por uma mutação genética.

Doença de Alzheimer

O nome da doença surgiu por causa do neurologista alemão Alois Alzheimer. Esta doença é uma demência que se manifesta por volta dos cinqüenta anos e se caracteriza por uma deterioração intelectual profunda, desorientando a pessoa, que perde progressivamente a memória, as capacidades de aprender e de falar.
Essa doença é considerada a primeira causa de demência senil. A expectativa média de vida de quem sofre desta moléstia é entre cinco e dez anos, embora atualmente muitos pacientes sobrevivam por 15 anos ou mais.
PS.: Demência senil - forma clínica de deterioração intelectual do idoso. Cerca de 10% de todas as pessoas maiores de 65 anos sofrem uma degeneração intelectual significativa.
Através do Alzheiner, ocorre alterações em diversos grupos de neurônios do córtex-cerebral, é uma doença hereditária, tendo origem por mutação gênica. É uma demência degenerativa primária ainda pouco conhecida: pré-disposição hereditária, fatores congênitos, perturbações metabólicas diversas, intoxicações, infecções por vírus, etc. Uma anomalia enzimática parece ser uma provável causa que transformaria, por fosforilação excessiva e inadequada, uma proteína normal do cérebro (TAU) em proteína anormal (A68) encontrada nos neurofilamentos encefálicos. Mas todas essas causas ainda são consideradas hipóteses.
Não existe uma prevenção possível para esta doença. Só um tratamento médico-psicológico intensivo do paciente, que visa mantê-lo o maior tempo possível em seu tempo normal de vida. Com a ajuda da família e a organização de uma assistência médico-social diversificada é possível retardar a evolução da doença.
Em 1993, a Food and Drug Administration autorizou a comercialização nos Estados Unidos, do primeiro remédio contra a doença - THA (tetrahidro-amino-acrime) ou tacrine.

Doenças infecciosas do sistema nervoso

Vírus, bactérias, protozoários e vermes podem parasitar o sistema nervoso, causando doenças de gravidade que depende do tipo de agente infeccioso, de seu estado físico e da idade da pessoa afetada.
Diversos tipos de vírus podem atingir as meninges (membranas que envolvem o sistema nervoso central), causando as meningites virais. Se o encéfalo for afetado, fala-se de encefalites. Se a medula espinal for afetada, fala-se de poliomielite. Infecções bacterianas também podem causar meningites.
O protozoário Plasmodium falciparum causa a malária cerebral, que se desenvolve em cerca de 2 a 10% dos pacientes. Destes, cerca de 25% morrem em conseqüência da infecção. O verme platelminto Taenia solium (a solitária do porco) pode, em certos casos, atingir o cérebro, causando cisticercose cerebral. A pessoa adquire a doença através da ingestão de alimentos contaminados com ovos de tênia. Os sintomas são semelhantes aos das epilepsias.

Intestino espacidade cronica generalizada.

Doença Inflamatória Intestinal ou Doença Inflamatória Intestinal Crônica é um termo geral para um grupo de doenças inflamatórias crônicas de causa desconhecida envolvendo o trato gastrintestinal. As Doenças Inflamatórias Intestinais podem ser divididas em dois grupos principais, a Colite Ulcerativa e a Doença de Crohn.
A Doença de Crohn é uma inflamação crônica do trato gastrintestinal, de origem desconhecida que envolve o intestino fino (íleo) em 30% dos pacientes, a região ileocecal em 40% dos casos ou uma região maior, a ileo-cólon direita.
A Colite Ulcerativa é igualmente uma doença inflamatória crônica do intestino, porém, restringindo-se ao cólon. Quando a doença está ativa (em crise), a mucosa intestinal torna-se maciçamente infiltrada por células inflamatórias e é afetada por micro-úlceras.
Essas doenças são mais comuns em brancos que em negros e orientais, com uma incidência maior (três a seis vezes) em judeus em comparação a não judeus. Os dois sexos são igualmente afetados. Muitos acham que a incidência da Doença de Crohn vêm aumentando cinco vezes mais rapidamente que as de Colite Ulcerativa.
Embora o pico de maior ocorrência das duas doenças esteja entre os 15 e os 35 anos de idade, elas têm sido relatadas em todas as décadas de vida. Não se sabe com certeza a causa para essas doenças mas, de qualquer forma, parece haver uma provável base hereditária e um componente ambiental. Fatores familiares ou genéticos, infecciosos, imunológicos e psicológicos podem estar ligados ao surgimento dos sintomas.
Fonte: gballone.sites.uol.com.br

Prevençaõ doenças degenarativas idoso.

Médicos indicam vitamina D na prevenção de doenças degenerativas e auto-imunes. Sol é principal fonte

Maria Vianna, especial para O Globo Online

RIO - Apesar da fama de vilão quando o assunto é saúde, o sol é fundamentalpara a síntese da vitamina D, substância que ajuda a prevenir a osteoporose e outras doenças degenerativas comuns na velhice. Novas pesquisas divulgadas recentemente pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) apontam que a vitamina fortalece o sistema imunológico e estimula a formação de novas conexões entre os neurônios. Além de ser essencial para manter o cérebro funcionando a pleno vapor, a vitamina - em doses adequadas - é indispensável para deixar os ossos fortes desde a infância até a velhice.
- O importante hoje é que a ciência está descobrindo que a vitamina D não é importante apenas para facilitar o depósito de cálcio nos ossos, mas também ajuda a prevenir e a controlar várias doenças, como as auto-imunes. Infelizmente, por causa do estilo de vida moderno, a maioria das pessoas tem algum grau de deficiência de vitamina D no organismo justamente porque pega pouquíssimo sol no dia a dia - explica o neurologista Cícero Galli Coimbra, coordenador do Laboratório de Fisiopatologia Clínica e Experimental da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).
A maioria das pessoas tem algum grau de deficiência de vitamina D no organismo porque pega pouquíssimo sol no dia a dia (C. Galli)
E não é só no Brasil que a vitamina D voltou a ser foco de pesquisas científicas. Na Escola de Medicina de Harvard, nos EUA, e na Imperial College, na Inglaterra, médicos constataram que a substância, junto com o cálcio, diminui a incidência de tumores na mama em mulheres na pré-menopausa. O Instituto Europeu do Câncer, na Itália, também constatou que a vitamina diminui o risco de mortalidade em quem tem câncer ou diabetes. Estudos em andamento na Escola de Medicina da Universidade de Drew, nos EUA, mostram que a vitamina tem ação benéfica na prevenção de doença oculares, da síndrome metabólica e até da gripe.
A geriatra Vilma Duarte, professora e pesquisadora da Universidade Federal Fluminense, lembra que a exposição solar para aumentar a produção de vitamina D é mais importante em duas fases da vida: a infância e na terceira idade.
- Crianças com deficiência de vitamina D acabam tendo raquitismo. Já os idosos sofrem com a osteoporose - diz a médica. Vilma Duarte lembra que as mulheres brancas e de baixa estatura são as que mais devem se preocupar com a dose da vitamina no organismo.
Crianças com deficiência de vitamina D acabam tendo raquitismo. Já os idosos sofrem com a osteoporose (V. Duarte)
Sol ainda é melhor forma de garantir a vitamina
A forma principal de garantir a vitamina D é pegando um pouco de sol - 15 minutos pela manhã e mais 15 no fim do dia - mas há outras formas de garantir sua cota da substância. Os laticínios, o azeite de oliva, a gema de ovo, cereais integrais, frutas secas e o óleo de fígado de peixes como o arenque, o bacalhau, o salmão e a sardinha, tem doses de vitamina D. Os suplementos também são uma opção, mas só devem ser ingeridos sob orientação médica, já que doses elevadas são tóxicas.

- Quem quer prevenir doenças deve tentar pegar um pouquinho de sol, nos horários apropriados, diariamente. Passar uma tarde no sol no fim de semana também é melhor do que evitar a exposição por completo. A quantidade de sol necessária para repor a vitamina vai depender da idade, da cor da pele e da quantidade de roupa - menos é sempre melhor - que a pessoa vai estar usando. O filtro solar também diminui a produção da vitamina D, já que são osraios ultravioleta que estimulam o aumento da substância no organismo - ensina Cícero Galli.
A geriatra Vilma Duarte lembra que os bebês devem ser expostos a um pouquinho de sol sempre, assim como os idosos. O melhor horário para o famoso 'banho de sol' é às sete ou às oito da manhã, quando a temperatura ainda não é tão alta e os raios do sol estão menos fortes. O neurologista Cícero Galli lembra que quem tem a pele mais escura também devem estar atento a uma possível deficiência de vitamina D.
- Essas pessoas geralmente precisam de mais tempo no sol para sintetizar a mesma quantidade de vitamina D que uma pessoa de pele mais clara, por isso precisam ter mais cuidado. O tipo de vida que a pessoa leva geralmente já indica se ela está deficiente de vitamina D.

Depois de um traumatismo craniano pode ficar com manifestações .

As conseqüências de um traumatismo crânio-encefálico é bastante variável e o paciente pode ter uma recuperação completa, perder algumas funções como a visão, a memória, a capacidade de locomoção ou o movimento de algum membro, como entrar em coma e até mesmo morrer.
É comum que as pessoas vítimas de um traumatismo crânio-encefálico grave, algumas vezes apresentem amnésia e não consigam se lembrar do que ocorreu imediatamente antes e após o traumatismo.
Nestes tipos de lesão a recuperação da consciência durante a primeira semana após o incidente pode indicar maior probabilidade de recuperação da memória.
O tipo e a gravidade das consequências dependerão do local do cérebro afetado pelo traumatismo e da extensão lesão cerebral mas também da idade do paciente. 
Muitas funções cerebrais são desempenhadas por mais de uma área, sendo que em alguns casos, áreas não lesadas do cérebro assumem as funções perdidas em decorrência da lesão de uma determinada área, permitindo uma recuperação parcial, mas algumas funções, como a visão e  o controle motor, são controladas por regiões específicas de um lado do cérebro e, conseqüentemente, a lesão de qualquer uma dessas áreas pode causar perda permanete da funcionalidade.

Células perdem a capacidade de se dividirem, neurônios, músculo esquelético e múscu.

Existem 4 tipos básicos de tecidos: tecido conjuntivo, tecido epitelial, tecido muscular e tecido nervoso. O tecido conjuntivo sustenta os demais tecidos e os une, incluindo os tecidos ósseo, sangüíneo e linfático, além dos tecidos que proporcionam suporte e estrutura à pele e aos órgãos internos. O tecido epitelial é o que proporciona cobertura às superfícies do corpo, incluindo a pele e os revestimentos das diversas passagens internas. O tecido muscular abrange os músculos estriados (chamados também de voluntários) que movem o esqueleto e os músculos lisos, tais como os músculos que envolvem o estômago. O tecido nervoso é formado por células nervosas (neurônios) e é utilizado para transportar "mensagens" para e provenientes de diferentes partes do corpo.
ALTERAÇÕES CAUSADAS PELO ENVELHECIMENTO 
Todas as células sofrem alterações causadas pelo envelhecimento. Elas se tornam maiores e perdem a capacidade de se dividirem e se reproduzirem. Entre outras alterações, pode-se citar o aumento dos pigmentos e das substâncias graxas dentro das células (lipídeos). Muitas células perdem sua capacidade funcional ou começam a funcionar de maneira anormal.
As alterações gerais causadas pelo envelhecimento aos tecidos incluem o acúmulo de resíduos nos mesmos. Em muitos tecidos, há um acúmulo de um pigmento graxo marrom denominado lipofuscina, além de outras substâncias graxas. Com o envelhecimento, o tecido conjuntivo torna-se cada vez menos flexível, o que torna os órgãos, vasos sangüíneos e vias respiratórias mais rígidos. Devida á alteração que ocorre com as membranas celulares, muitos tecidos passam a ter mais dificuldade para obter o oxigênio e os nutrientes necessários, assim como para eliminar o dióxido de carbono e os resíduos.
Muitos tecidos perdem massa (um processo que se denomina atrofia) e alguns tecidos se tornam inchados (nodulares), mais rígidos ou apresentam outras alterações.
Os órgãos também sofrem alterações com o envelhecimento. Isso se dá devido às alterações nas células e nos tecidos. Os órgãos ao envelhecer perdem sua funcionalidade de forma gradual, mas progressiva, e há uma diminuição da capacidade funcional máxima. Essa perda geralmente não é notada, pois raramente uma pessoa necessita utilizar seus órgãos em sua capacidade máxima.
A reserva orgânica é a capacidade "extra" que os órgãos têm além das necessidades normais. Por exemplo, quando se é jovem o coração é capaz de bombear aproximadamente 10 vezes a quantidade que realmente necessita para preservar a vida. Porém, após os 30 anos de idade, perde-se em média 1% dessa reserva a cada ano. Outros órgãos também perdem a reserva orgânica que pode variar de pessoa para pessoa e entre os diferentes órgãos de uma mesma pessoa. As alterações mais significativas ocorrem no coração, nos pulmões e nos rins.
Essas alterações aparecem lentamente e ao longo de um período prolongado de tempo. Assim mesmo, quando um órgão é submetido a um trabalho mais intenso do que de costume, ele pode não ser capaz de aumentar sua função, e essa situação pode levar ao desenvolvimento de uma insuficiência cardíaca súbita ou outros problemas. As situações que acarretam uma carga de trabalho extra ("estressores" corporais) compreendem certos medicamentos, doenças, alterações significativas no estilo de vida, aumento súbito das exigências físicas sobre o corpo (como uma alteração súbita de atividade ou exposição a uma maior altitude) e ocorrências similares.
A perda da reserva também torna mais difícil restaurar o equilíbrio do corpo. O processo de eliminação das drogas do corpo torna-se mais lento, assim passam a ser necessárias doses menores dos medicamentos e os efeitos colaterais tornam-se mais comuns. Os efeitos colaterais dos medicamentos podem imitar os sintomas de muitas doenças, dessa forma é fácil confundir uma reação a um medicamento com uma doença. Alguns medicamentos apresentam efeitos colaterais totalmente diferentes em pessoas idosas e em pessoas jovens.
TEORIA DO ENVELHECIMENTO
Ninguém sabe realmente como e por que as pessoas apresentam alterações a medida que envelhecem. Algumas teorias afirmam que o envelhecimento é causado pelo acúmulo de lesões causadas pelos raios ultravioleta, pelo "desgaste e deterioração" do corpo, por subprodutos do metabolismo, etc..., enquanto outras teorias vêem o envelhecimento como um processo predeterminado que é controlado geneticamente.
Entretanto, nenhuma teoria explica de forma suficiente todas as alterações causadas pelo processo de envelhecimento, o qual é um processo complexo e variado que se diferencia na forma como afeta a diferentes pessoas e órgãos. A maioria das pessoas que estudam o envelhecimento (denominados gerontologistas) acreditam que o envelhecimento é o efeito cumulativo da interação de muitas influências ao longo da vida. As situações que afetam o processo de envelhecimento englobam hereditariedade, meio ambiente, influências culturais, dieta, exercícios, lazer, doenças prévias e muitos outros fatores.
Ao contrário das alterações da adolescência que são previsíveis num intervalo de poucos anos, cada pessoa envelhece a uma velocidade única. Alguns sistemas começam a envelhecer a partir dos 30 anos, enquanto outros processos de envelhecimento só se desenvolvem muitos anos mais tarde. Embora existam alterações tipicamente relacionadas ao envelhecimento, elas ocorrem a velocidades diferentes e com extensões diferentes. Não há um modo confiável de predizer especificamente como uma pessoa irá envelhecer, incluindo sua idade em anos (idade cronológica). Na realidade, os diferentes sistemas orgânicos de uma mesma pessoa "envelhecem" a uma velocidade diferente.
TERMOS
  • ATROFIA:
    • as células encolhem. Se uma quantidade suficiente de células diminui de tamanho, todo o órgão se atrofia. Essa geralmente é uma alteração normal causada pelo envelhecimento que pode ocorrer em qualquer tecido, sendo mais comum no músculo esquelético, coração, cérebro e órgãos sexuais secundários (como as mamas). A causa da atrofia é desconhecida, porém pode estar relacionada à redução no uso, à redução da carga de trabalho, à redução do suprimento de sangue ou da nutrição das células e à diminuição do estímulo nervoso ou hormonal.
  • HIPERTROFIA:
    • as células aumentam de tamanho. Esse aumento de tamanho é causado por um aumento das proteínas celulares, tais como a parede celular e as estruturas internas da célula, e não, por um aumento do líquido celular. Quando ocorre a atrofia de algumas células, outras podem hipertrofiar-se na tentativa de compensar a perda de massa celular.
  • HIPERPLASIA:
    • o número de células aumenta e há um aumento na taxa de divisão celular. A hiperplasia geralmente ocorre como uma tentativa de compensar a perda de células, permitindo que alguns órgãos e tecidos se regenerem, incluindo a pele, o revestimento dos intestinos, o fígado e a medula óssea. O fígado é um órgão especialmente bom para a regeneração, uma vez que pode repor até 70% de sua estrutura no período de duas semanas após uma lesão.
    • os tecidos com uma capacidade limitada de regeneração são os ossos, as cartilagens e os músculos lisos ( como os músculos que envolvem os intestinos). Os tecidos que raramente ou nunca se regeneram são os nervos, o músculo esquelético, o músculo cardíaco e o cristalino do olho. Quando algum desses tecidos sofrem uma lesão, ele é substituído por um tecido cicatricial.
  • DISPLASIA:
    • o tamanho, o formato ou a organização das células maduras torna-se anormal. Essa condição é conhecida também como hiperplasia atípica e é muito comum nas células do colo uterino e no revestimento do trato respiratório.
  • NEOPLASIA:
    • é a formação de tumores cancerosos malignos e pode ser uma extensão dos processos responsáveis pela hiperplasia e hipertrofia. As células se reproduzem rapidamente e podem apresentar formas pouco comuns e função anormal.

sábado, 30 de outubro de 2010

Estados unidos, avanços na cura da doença distrofia muscular em 2010.

DISTROFIAS MUSCULARES.

Distrofias musculares são um grupo de doenças de causa genética caracterizadas por uma degeneração progressiva dos músculos esqueléticos. Atualmente, são conhecidos mais de 40 tipos de distrofias musculares, que se diferenciam entre si: na idade em que se manifestam os primeiros sintomas (desde o nascimento, na infância, na adolescência ou na idade adulta); na gravidade destes sintomas, na velocidade de progressão da doença, nos músculos que são preferencialmente afetados e no mecanismo de herança genética.
Dentre as formas conhecidas de Distrofia Muscular, a mais comum é a do tipo Duchenne. Esta doença atinge apenas meninos, numa incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos.
Os primeiros sintomas da doença são: quedas freqüentes, dificuldade para correr e subir escadas. Geralmente, eles se manifestam por volta de três a cinco anos de idade, e vão se agravando progressivamente, levando à incapacidade para andar, na maioria dos casos, no início da adolescência.
A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado de seu pai, e outro de sua mãe. No homem, existe um cromossomo X, herdado da mãe, e um cromossomo menor, o Y, herdado do pai.
O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto a DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X.
Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado. Nesses casos, não há risco de recorrência para futuros filhos.
A Distrofia Muscular do tipo Becker, afeta somente pessoas do sexo masculino, e tem o mesmo mecanismo de herança genética. O início dos sintomas ocorre geralmente entre os 5 e 15 anos de idade, e estes se caracterizam por dificuldades em correr, levantar do chão e subir escadas. Os sinais iniciais são realmente semelhantes aos da DMD, mas consideravelmente mais leves, e a evolução clínica da doença é muito mais lenta. A incidência de DMB é cerca de 10 vezes menor que a da DMD, ocorrendo um caso entre 30.000 a 40.000 nascimentos.
Tratamentos de manutenção podem dar ao paciente com DMB condições de vida social e familiar praticamente normal, na maioria dos casos. Os filhos de um homem com DMB não serão nunca afetados pela doença, mas todas as suas filhas receberão o cromossomo X que possui o gene da DMB; portanto elas serão portadoras assintomáticas do gene, e poderão transmitir a doença a seus descendentes do sexo masculino. Além disso, a mãe e as irmãs de um paciente com DMB também podem ser portadoras e transmitir o gene para seus filhos homens.
O quadro clínico da Distrofia Muscular do tipo Becker apresenta variabilidade muito maior que a do tipo Duchenne, tanto no surgimento dos primeiros sinais, como na evolução da doença. Assim, é comum encontrarmos em uma mesma família, indivíduos afetados pela DMB que apresentam diferentes graus de comprometimento.
Em 1987, dois grupos de pesquisadores, um nos Estados Unidos e outro no Canadá, identificaram e isolaram o gene da DMD e DMB. Isto significou um grande avanço no conhecimento destas doenças, tanto no diagnóstico como na detecção de portadoras. A partir desta descoberta, e com a introdução de novas técnicas da Biologia Molecular, tornou-se possível analisar diretamente o gene responsável pelas Distrofias do tipo Duchenne e Becker.
Verificou-se que em cerca de 70% dos pacientes, um pedaço minúsculo do gene está faltando. Dizemos então que há uma deleção de DNA. Nos 30% dos pacientes restantes, não é possível identificar a deleção. Isto não significa que eles não tenham a mesma doença, mas sim, que as técnicas que dispomos atualmente não permitem, nesses casos, visualizar o defeito genético.
Há alguns anos, para saber se uma mulher era portadora do gene da DMD ou DMB, era realizado um estudo de enzimas musculares, principalmente a CK (Creatinofosfoquinase). Valores aumentados dessa enzima no sangue indicavam que a mulher era portadora do gene, e portanto, tinha risco alto de vir a ter filhos com distrofia. Valores normais no entanto, não permitiam uma conclusão segura.
Atualmente, por meio do exame de DNA, é possível, na maioria dos casos, detectar com segurança se uma mulher é portadora ou não do gene da DMD ou DMB e é possível também, a realização do diagnóstico pré-natal, que consiste em se saber, numa fase bem precoce da gravidez, se o feto herdou ou não o gene defeituoso, ou seja, se será uma criança normal ou afetada pela distrofia (com 95% a 99% de certeza).
Outra importante conseqüência da descoberta do gene da DMD e DMB foi a identificação do produto que este gene codifica: uma proteína chamada Distrofina, que está ausente ou em quantidade muito diminuída nos meninos afetados pela DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos pacientes com DMB. Hoje sabemos que a Distrofina faz parte de um complexo de proteínas, todas elas necessárias para a manutenção da permeabilidade da membrana da célula muscular. Na deficiência total ou parcial da Distrofina, haverá uma degeneração progressiva dos músculos esqueléticos.
Hoje já se sabe que a Distrofia Muscular do tipo Cinturas não é uma única doença, mas que sob esta denominação está um grupo de distrofias que podem afetar indivíduos de ambos os sexos, e que podem se manifestar na infância, na adolescência ou na idade adulta.
A DMC atinge os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica (região dos quadris e coxas), levando a uma fraqueza muscular progressiva. Em geral, a fraqueza tem início nos músculos das pernas e o paciente pode passar vários anos antes de apresentar fraqueza nos braços. Os pacientes de DMC apresentam dificuldades para erguer objetos, subir escadas, e levantar-se de cadeiras.
Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante, mas 90% dos casos obedecem a um mecanismo de herança denominado autossômico recessivo. Neste caso, para que a doença se manifeste, é necessário que o paciente receba dois genes defeituosos, um proveniente de seu pai, e outro de sua mãe. Dizemos então, que os pais do paciente são portadores assintomáticos. A chance de ocorrer um casamento entre dois portadores assintomáticos numa população é muito pequena, mas esta probabilidade aumenta bastante se ocorrer um casamento entre parentes (casamento consangüíneo). No caso de um casamento entre um afetado pela DMC (homem ou mulher) com uma pessoa normal, TODOS os filhos serão portadores do gene, mas serão clinicamente normais. O risco de um casal que já teve um filho ou filha com DMC vir a ter outra criança com o mesmo problema é de 25%.
Até o momento, já foram identificados 8 genes diferentes, responsáveis pelas formas autossômicas recessivas da Distrofia Muscular do tipo Cinturas, e sabemos que existe pelo menos mais um gene a ser descoberto. Dois desses genes foram identificados no Laboratório de Miopatias da USP e estão localizados no cromossomo 5 e 17. Várias proteínas codificadas por estes genes já são conhecidas, e todas elas têm um papel importante na manutenção da integridade da membrana da célula muscular (assim como a distrofina). Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante.
Esta doença se caracteriza principalmente por uma dificuldade no relaxamento muscular após uma contração (fenômeno miotônico). Os pacientes afetados pela DMS costumam ter dificuldade para abrir as mãos ao soltar um objeto depois de segurá-lo com firmeza. Esta dificuldade pode aumentar quando está frio.
A Doença de Steinert pode também causar fraqueza muscular e os pacientes podem apresentar quedas de pálpebras, dificuldades em pronunciar palavras, catarata, calvice precoce, diabete, sonolência, etc... A incidência da DMS é de aproximadamente uma em cada 10.000 pessoas e esta forma de distrofia atinge indivíduos de ambos os sexos.
De uma maneira geral, a doença se manifesta dos 15 aos 25 anos, mas pode aparecer na infância ou em idades mais avançadas, algumas vezes depois dos 50 anos.
A Distrofia Miotonica ou de Steinert é causada por um gene autossômico dominante, com expressividade muito variável, o que confere uma grande variabilidade ao quadro clínico dos indivíduos afetados. É possível encontrar numa mesma família indivíduos com DMS que apresentam uma forma leve da doença, quase imperceptível, e outros indivíduos com uma forma mais grave.
Qualquer indivíduo que seja afetado pela DMS (seja pela forma leve ou mais grave), corre o risco de 50% de transmitir este gene a seus descendentes. Entretanto, como da Distrofia FSH não é possível prever a gravidade de seu quadro clínico.
O gene da DMS foi isolado em fevereiro de 1992. Verificou-se que este gene está aumentado de tamanho, em decorrência de uma repetição de 3 pares de bases (CTG) no DNA dos pacientes afetados por esta forma de distrofia. Em indivíduos normais encontram-se até 50 repetições CTG, enquanto que nos afetados têm-se de 50 a 8.000 repetições. As pessoas mais afetadas têm o gene mais aumentado, porque tem um maior número de repetições. Com estas novas descobertas é possível identificar os indivíduos portadores deste gene e realizar diagnóstico pré-natal para as famílias que assim o desejarem.
A FSH é uma outra forma de Distrofia Muscular causada por um gene autossômico dominante, que atinge caracteristicamente os músculos da face e da cintura escapular (ombros e braços). Pode ocorrer também o comprometimento da cintura pélvica (quadris e coxas).
A FSH é uma das formas mais benignas das Distrofias Musculares, contudo bastante rara. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade. Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial. Na maioria dos casos, o comprometimento é tão leve que a pessoa será sempre capaz de andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades. Menos de 20% tem um quadro clínico mais grave e alguns podem necessitar de cadeira de rodas em idades mais avançadas.
O mecanismo de herança é idêntico à Distrofia Miotônica. Portanto, também aqui, qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Entretanto não é possível prever qual será a gravidade do seu quadro clínico. Cerca de 1/3 dos casos são originados por mutações novas. Nesses casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos. O gene que é responsável pela FSH já foi localizado no braço longo do cromossomo 4. Assim como na Distrofia de Steinert, hoje já é possível identificar portadores assintomáticos do gene da FSH, assim como realizar o diagnóstico pré-natal para a maioria das famílias em risco se assim o desejarem.
As atrofias espinhais progressivas (AEP), de herança autossômica recessiva, constituem a forma mais comum de doença do neurônio motor em crianças e jovens adultos. Sua incidência é de cerca de 1/10.000 e a freqüência de heterozigotos (portadores sãos da mutação) de aproximadamente 1/50 . As AEPs são classificadas em três grupos: tipo I ou Werdnig-Hoffmann (WH), que é a mais severa; tipo II ou forma intermediária; tipo III ou Kugelberg-Welander (KW) que é a menos grave. As três formas são condicionadas por um mesmo gene, SMN1 (survival motor neuron). O gene SMN1 e uma cópia quase idêntica deste gene (SMN2) estão localizados no braço curto do cromossomo 5 (em 5p13) e codificam proteínas quase idênticas ( a proteína codificada por SMN2 é truncada). A maioria dos pacientes têm deleções no exon 7 ( ou nos exons 7 e 8 do gene SMN1 e portanto a grande questão é como explicar a diferença de gravidade nos 3 grupos de pacientes. Hoje acredita-se que a severidade do fenótipo depende do número de cópias do SMN2.
O estudo molecular do gene SMN1 em mais de 300 pacientes brasileiros, com diagnóstico de AEP , realizado no Centro de Estudos do Genoma Humano, na Universidade de São Paulo (CEGH-USP) mostrou a seguinte freqüência de deleções : cerca de 80 % no grupo I, 50 % no grupo II e 43% no grupo III. Esta freqüência é um pouco menor do que a encontrada por outros grupos internacionais, talvez por erros de diagnóstico já que as AEPS podem ser confundidas clinicamente com outras formas de distrofias musculares.
Pacientes afetados por distrofias tipo cinturas (DMC) e distrofia congênita podem ter um quadro clínico muito semelhante a AEP. Além disso, a atividade da enzima sérica CK (creatino-quinase) pode apresentar-se aumentada nas AEPs, principalmente nas formas adultas , com valores semelhantes aos encontrados nas DMC. Apesar da semelhança clínica, o defeito primário é diferente nos dois grupos de doenças. Nas DMC é a musculatura esquelética que é primariamente atingida enquanto nas AEPS o defeito primário é no neurônio motor ( as células nervosas que controlam o funcionamento dos músculos). Um fato interessante, para o qual ainda não se tem explicação, é que os pacientes com AEPs, em geral, têm uma inteligência acima da média.
Na prática, o exame de DNA, isto é, a análise molecular do gene SMN, tem se mostrado extremamente importante para confirmação do diagnóstico clínico e diagnóstico diferencial sem necessidade de outros exames mais invasivos ou doloridos como a biopsia muscular ou a eletromiografia.
Doença de Huntington (extraído da ABDIM)
A doença de Huntington é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome do Dr George Huntington, médico de Long Island - EUA, que publicou uma descrição do que ele chamou "coréia hereditária", em 1872. Originada da palavra grega para "dança", coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da doença de Huntington.
Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a doença de Huntington. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre suas causas e efeitos e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a doença de Huntington, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da doença de Huntington e, eventualmente, curá-la de forma definitiva.
A doença de Huntington é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos.
Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Profissionais de saúde afins, tais como assistentes sociais, terapeutas físicos e ocupacionais, fonoaudiólogos e nutricionistas, podem, todos, ter um papel útil na maximização das habilidades e prolongamento da independência.
Veja mais informações em:
ABH - Associação Brasil Huntington
Doença de Kennedy (extraído da ABDIM)
A doença de Kennedy, também conhecida como SBMA - atrofia muscular espinhal bulbar, deve seu nome ao Dr William R Kennedy, um dos primeiros pesquisadores a diferenciar e investigar a doença. É uma rara doença de adulto que causa fraqueza dos membros e dos músculos utilizados para falar e para engolir. Seus primeiros sintomas ocorrem entre a terceira e quinta década de vida de homens. Ela progride lentamente e não existe cura; é uma doença hereditária causada por um gene no cromossomo X. Enquanto ambos homens e mulheres podem possuir o gene, as mulheres são somente portadoras (elas não tem os sintomas da doença). O mecanismo da doença é devido a uma repetição da expansão dos trinucleotídeos CAG em gene receptor masculino no cromossomo X. Pode ser diagnosticado com um teste de DNA.
A doença de Kennedy tem gerado uma grande quantidade de pesquisas e interesse recentemente. Vários outras doenças tem recentemente sido relatadas com expansão de trinucleotídeos.
síndrome do X Frágil é uma condição hereditária que pode causar problemas tanto em homens como em mulheres. É a mais comum causa genético-hereditária de debilidade mental. O alcance da complicação mental varia de uma sutil dificuldade de aprendizagem, com um QI normal, até um severo retardo mental e autismo. Além da debilidade mental, a síndrome do X-frágil é caracterizado por um grupo de sintomas que incluem características físicas e comportamentais e problemas de fala e linguagem. A doença pode aparecer em famílias sem nenhum sinal da condição. Em algumas famílias é um problema observado por décadas, afetando vários membros através de gerações, enquanto em outras, parece causar problemas em apenas uma pessoa.
As mulheres têm dois cromossomos X e os homens um X e um Y. O gene que causa a síndrome do X-frágil está localizado no cromossomo X. Aproximadamente metade de mulheres portadoras de uma mutação completa do X-frágil tem algum grau de debilidade mental. Todas as portadoras têm o risco de ter filhos afetados. Uma portadora tem 50% de possibilidade de passar o cromossomo com a mutação para cada um dos seus filhos. Os filhos de uma mãe portadora têm o risco de herdar e serão, na maioria dos casos, afetados pela síndrome do X-frágil. Se um homem tem o gene da síndrome em seu cromossomo X, ele geralmente é afetado. Em algumas famílias, há homens que têm o gene, mas não demonstram nenhuma das características clínicas associadas com esta condição. No caso de um portador pai, todas suas filhas serão portadoras e seus filhos receberão seu cromossomo Y, e não têm o risco de serem afetados pela mutação do X-frágil de seu pai.
Fundação Brasileira da Síndrome do X-Frágil
Distrofia Miotônica (extraído de MDA)
A distrofia miotônica, também conhecida como doença de Steinert, é a forma adulta mais comum de distrofia muscular. Seu nome ressalta um sintoma incomum encontrado somente nesta forma de distrofia - a miotonia - que é similar a uma contração ou endurecimento dos músculos após serem usados.
A distrofia miotônica resulta de uma falha em um gene no cromossomo 19, um gene autossômico. O gene contendo o defeito codifica uma enzima recentemente denominada proteína miotônina quinase. Alguns pesquisadores acreditam que o defeito pode afetar outros genes próximos. A doença causa fraqueza muscular e afeta o sistema nervoso central, coração, região grastrointestinal, olhos (causando cataratas) e glândulas endócrinas (produção de hormônios). Embora a fraqueza muscular progrida lentamente, este sintoma pode variar muito, mesmo entre membros de uma mesma família. Muitas pessoas com distrofia miotônica parecem requerer mais sono do que a média das pessoas. Leve atraso mental está presente em algumas pessoas com a doença, e uma peculiar "indiferença" mental e emocional tem sido observada em alguns pacientes.
A distrofia miotônica congênita é uma rara forma da doença que ocorre quase exclusivamente em filhos de mães com a forma adulta da doença. No nascimento, a criança pode mostrar sintomas da doença, incluindo excessiva fraqueza, dificuldade em mamar e engolir e respiração debilitada. Atraso no desenvolvimento motor e retardo mental são características comuns da distrofia miotônica congênita.
Os problemas cardíacos na doença podem ser sérios e devem ser acompanhados cuidadosamente por um médico. Terapia medicamentosa ou um marca-passo podem ser necessários. Reações adversar à anestesia geral algumas vezes podem ocorrer em pessoas com distrofia miotônica, assim é importante um alerta aos médicos para a presença da doença em caso de alguma cirurgia. Uma pulseira indicativa é aconselhável no caso de não haver alguém que fale pelo paciente.
Uma cirurgia ocular pode remover as cataratas associadas com a distrofia miotônica e o uso de talas de punho e tornozelo são úteis para algumas fraquezas de músculos. Os problemas gastrointestinais podem às vezes precisar de atenção médica. O trabalho de parto pode ser complicado por anormalidades musculares do útero, devendo o obstetra ser informado sobre o estado de distrofia miotônica da paciente.
Doença de Charcot-Marie-Tooth (extraído de NINDS)
A doença de Charcot-Marie-Touth é uma doença neurológica hereditária causada por uma lenta e progressiva degeneração dos músculos dos braços, antebraços, pernas e pés, e uma branda perda de sensibilidade dos membros e dos dedos. O primeiro sinal é geralmente uma alta cavidade dos pés ou distúrbio no andar. Outros sintomas da doença incluem anormalidades nos ossos dos pés tais como pés arcados e dedos dos pés em forma de martelo, problemas com habilidades das mãos e com o equilíbrio, cãibras musculares ocasionais nas pernas e antebraços, perda de alguns reflexos normais, perda parcial e ocasional de visão e/ou audição, e, em alguns pacientes, escoliose (curvatura da espinha).
Não existe cura ou tratamento específico para a doença de Charcot-Marie-Touth. Cuidados adequados com os pés, inclusive sapatos especiais, e braçadeiras para as pernas podem minimizar o desconforto e melhorar o desempenho. Fisioterapia e atividades moderadas são freqüentemente recomendadas para manter a energia e a resistência muscular. Para alguns pacientes, a cirurgia pode ser benéfica.
   Por meio de análise de DNA ou, em casos onde este procedimento não contempla, biópsia do músculo afetado, há como diagnosticar a distrofia e seu tipo. 
tratamento  precoce permite que a evolução da doença ocorra de forma mais lenta e consiste, principalmente, em sessões de fisioterapia e uso de corticoides. Em alguns casos, cirurgias podem ser feitas a fim de amenizar o quadro. Aparelhos de respiração assistida são, geralmente, utilizados. Para um futuro, quem sabe próximo, as células-tronco embrionárias poderão ser usadas para desenvolver e substituir o músculo em degeneração.

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Como desenvolver a autoestima, ganhar confiança e viver com mais entusiasmo.

Paixão, entusiasmo, alegria, esperança e tantas outras emoções positivas são o combustível para uma vida plena de EROS, essa energia magnífica que pode destruir, mas que principalmente pode ampliar.

Mais do que nunca se sabe que as doenças físicas e mentais estão profundamente associadas a fatores biológicos e psicossociais. Portanto, é importante aprender, ou melhor, reaprender a se conectar com o novo, como uma maneira de se atualizar sempre no seu desejo e na maneira de sentir e absorver o mundo que nos cerca.

Posso destacar aqui uma maneira muito simples e quase óbvia, mas que raramente usamos em nosso proveito que são nossos órgãos dos sentidos, pois é através dos órgãos sensoriais que as mensagens de prazer entram em nossa vida,estimulando o desejo.

Por que falar de desejo quando eu quero falar de autoestima, felicidade, estar de bem consigo mesmo ou mesma? Por que reconhecer o seu próprio desejo e satisfazê-lo é o alimento que a alma precisa para dar estrutura ao Ego para suportar os reveses da vida sem ser derrubada por eles.

Usar a visão para olhar o que é belo,ouvir uma música com o coração e a memória, saborear a vida e o bolo de chocolate sem culpas, acariciar e abraçar para se arrepiar; e dessa maneira abrir seus próprios canais de conexão com o mundo e com seus próprios desejos.

É necessário assumir seus prazeres e necessidades, entendendo e aceitando a diversidade em todos os sentidos, com respeito pela própria natureza e pela dos outros. Ser inteiro e a cada dia se reconhecer e se validar, hoje o gozo, amanhã choro, acerto e erro, tendo coragem e medo.

Luz e sombra fazem o todo e aceitar-se assim e se permitir sentir e viver todos os seus desejos e se encontrar com seu próprio EU, aquele que a gente muitas vezes esconde da gente mesma por conta das obrigações e responsabilidades.

Fazer a cada dia um novo dia, em anseios e respostas, abdicando das fórmulas prontas que muitas das vezes está calcada não nos desejos e experiências, atuais, mas sim em dificuldades e medos ultrapassados e sem sentido no hoje, no aqui e agora.



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Os Imprescindíveis.

Há homens que lutam por um dia e são bons.

Há outros que lutam por um ano e são melhores.
Há outros, ainda, que lutam por muitos anos e são muito bons.
Há, porém, os que lutam por toda a vida,
Estes são os imprescindíveis.

Bertolt Brecht.