DOENÇA COM SINTOMAS IGUAIS Á ATROFIA ESPINAL.

Amiotrofia Espinhal.

Ela é chamada, por enquanto, de Neuropatia Hereditária Motora e Autonômica Progressiva Associada à Dislipidemia. Foi descoberta na USP (Universidade de São Paulo) de Ribeirão Preto, após cinco anos de pesquisas.

A doença começou a ser pesquisada em 1997, quando um dos portadores procurou a FMRP (Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto).

Quais as características da doença?

É mortal.

Causa fraqueza nos membros superiores e nos músculos da parede abdominal.

Provoca o desenvolvimento de barriga.

O portador tem constipação intestinal (prisão de ventre).

Ausência de sudorese.

lnsuficiência respiratória.

Como foi a descoberta?

Embora estudos tenham sido feitos nos anos 60 e 80, somente agora é que se chegou a uma conclusão sobre a doença.

Três pesquisadores da USP Ribeirão analisaram a família portadora da doença – que só existe nessa família – composta por cerca de 50 pessoas.

O grupo analisou a árvore genealógica da família e concluiu que cinco gerações foram afetadas pela doença. No total, 16 pessoas foram atingidas.

Como a doença é transmitida?

É hereditária. A chance de transmissão da doença dos pais para os filhos é de 50%.

É possível prevenir?

Teoricamente, após o mapeamento do gene, seria possível fazer uma fertilização artificial, controlando a doença.

Os médicos do HC afirmam que há possibilidade de aconselhamento genético aos pacientes, caso os portadores procurem a instituição.

A Nova Doença

USP de Ribeirão descobre nova doença

Pesquisa revela que cinco gerações de uma família já foram atingidas pelo mal, que mata em um período de 8 a 12 anos

Uma nova doença, letal e que já atingiu cinco gerações de uma mesma família, foi descoberta pela USP (Universidade de São Paulo) de Ribeirão Preto após cinco anos de pesquisas.

Desenvolvido por três pesquisadores, o estudo analisou cerca de 50 pessoas de uma família e comprovou que 16 delas foram afeta das pela doença, a partir da montagem de uma árvore genealógica até o final do século 19.

Os nomes dos portadores, quantos já morreram, e a cidade de origem não foram revelados. A doença, chamada por enquanto de Neuropatia Hereditária Motora e Autonômica Progressiva Associada a Dislipidemia, é caracterizada por fraqueza nos membros superiores, desenvolvimento de "barriga" (a pessoa incha), constipação intestinal e ausência de sudorese. Ela causa também fraqueza dos músculos da parede abdominal e aumento do nível de colesterol a triglicérides.

Os sintomas vão se desenvolvendo até causar a morte do portador por insuficiência respiratória. "É uma doença nova. Não encontramos nada na literatura médica sobre isso", afirmou o docente da FMRP (Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto) da USP Amilton Antunes Barreira, que orientou a pesquisa.

Embora aparentemente a doença esteja "restrita" a essa família - ainda não foram encontrados casos fora dela -, há o risco de transmissão para outras pessoas' pela hereditariedade.

"Para nós, neurologistas, é uma descoberta importante. Ela não tem impacto populacional (por estar restrita a uma família), mas foi muito importante ter descrito isso", disse o médico Getúlio Rabelo, coordenador da comissão de ensino da ABN (Academia Brasileira de Neurologia).

O caso começou a ser pesquisado em 1997, quando um paciente - o líder dessa família - procurou o médico Wilson Marques Júnior, do departamento de neurologia da FMRP, e disse que várias pessoas de sua família apresentavam os mesmos sintomas.

No ano seguinte, a equipe fez os exames de sangue e avaliações clínicas completas que constataram o problema em 16 membros da família. Cinco chegaram a ser encaminhados ao HC (Hospital das Clínicas) para uma complementação diagnóstica.

Segundo os pesquisadores, o primeiro caso da doença pode ser oriundo da Europa. "o primeiro caso pode ter vindo com uma mulher que deixou a Alemanha no século retrasado e adoeceu no navio, antes de chegar ao Brasil. No entanto não encontramos nada sobre isso. Nem na literatura médica alemã consta algo sobre isso", afirmou a pesquisadora Vanessa Daccah Marques, que recebeu um prêmio em um congresso pela descoberta.

"Já havia doença que atingia as partes motora e sensitiva, mas essa é a primeira que afetou as partes motora e autonômica do ser humano. Essa é a grande descoberta", disse Barreira.

De acordo com ele, também não havia a seqüência da doença até a morte - um acompanhamento desde a manifestação da doença até o óbito do paciente.

Confusão

Por causa desses fatores, a Neuropatia Hereditária Motora e Autonômica Progressiva Associada à Dislipidemia era entendida como outra doença, o "mal do engasgo". A família já fora estudada duas vezes - nos anos 60 a 80, porém não havia uma conclusão sobre o caso. Os seus sintomas eram, até então, avaliados como conseqüências apenas do comprometimento dos neurônios motores inferiores.

"Ela já foi confundida com a doença de Chagas e com o ‘mal do engasgo’, porque as pessoas engasgam demais, têm dificuldades para respirar", disse Barreira.

Apesar da descoberta, o estudo ainda não chegou ao fim, já que os pesquisadores ainda estão buscando o mapeamento do gene da doença, o estudo do funcionamento do cromossomo e a forma como ele atua nos neurônios, visando um futuro aconselhamento genético aos portadores – uma das possibilidades para o controle da doença.

Controle genético pode ajudar

Uma das formas para se evitar a proliferação da doença no país é fazer uma espécie de controle genético dos portadores. Isso, teoricamente, poderia acabar com a doença.

Como a chance de transmissão para os filhos é de 50%, seria necessário que uma fertilização artificial fosse feita para evitar o contágio. "Assim, seria possível, por meio de pesquisa do gene, selecionar o melhor para a fecundação", disse o orientador do estudo, Amilton Antunes Barreira.

Isso, no entanto, só vai ser possível após a próxima etapa do estudo ser concluída – a do mapeamento do gene, o que pode ocorrer no ano que vem. "Nós podemos fazer um aconselhamento, mas é preciso que a pessoa venha espontaneamente", afirmou o médico Wilson Marques Júnior.

Segundo Barreira, teoricamente essas medidas poderiam acabar com a doença."Como não há nada literatura, acreditamos que poderia haver um controle", disse Barreira.

Doença mata em até 12 anos

Mortal, a Amiotrofia Espinhal é uma doença que pode matar em um período que varia de 8 a 12 anos e afeta metade dos filhos dos portadores. "É um risco muito grande", afirmou Wilson Marques Júnior, médico do departamento de neurologia da FMRP.

Os sintomas da doença - que afeta homens e mulheres - começam a aparecer geralmente a partir dos 30 anos. Até agora, os casos detectados apontam que ela apareceu dos 30 aos 54 anos.

Antes disso, os portadores não apresentaram nenhum sintoma que pudesse caracterizá-la e tinham uma vida normal "Alguns, inclusive, foram atletas na juventude. Nem sabiam que poderiam desenvolver a doença", disse.

Segundo o orientador da pesquisa, Amilton Antunes Barreira, é preciso trabalhar, também, o aspecto psicológico dos portadores, já que não há cura.

"A pessoa sofre até ficar, em uma cama, deitada, conseguindo mexer somente as mãos e o pescoço, por causa da fraqueza. A cabeça, no entanto, está bem, o que a faz sofrer por estar naquela situação e não poder fazer nada", disse o pesquisador.