Não há cura para o NASCER e o MORRER, a não ser SABOREAR o intervalo”.


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terça-feira, 9 de novembro de 2010

Doença de Huntington.


Doença de Huntington
Classificação e recursos externos
A doença de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário raro que possui umaprevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.[1]Deve seu nome ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.
Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.
Sobre a doença
A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "coreia de Huntington". Esses movimentos são rápidos, involuntários e bruscos.
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômicadominante.
Sintomas
Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce.
Depressão
Coréia no corpo todo
Disartria
Face (tiques e caretas)
Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão
Mastigação e deglutição difíceis
Perda da visao periferica
dificuldade para comer
Diagnóstico
Clínico: observação dos sintomas
Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal
Histórico familiar
Causas
O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa hígida a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática.
Desenvolvimento
A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 30-50 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.
Características das pessoas afectadas
Apesar de ter a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, é mais frequente no homem do que na mulher;
Manifesta-se em princípio por volta dos 30-50 anos;
Pode afectar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus.
Tratamento
Não existe actualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efectivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem.
Implante de Células Estaminais Este tratamento tem por base a substituição de neurónios mortos através de uma injecção de Células Estaminais na área afectada. Se suficientes neurónios mortos são substituídos, os indícios são aliviados. Esta experiência teve algum rendimento em animais modelos.

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Como desenvolver a autoestima, ganhar confiança e viver com mais entusiasmo.

Paixão, entusiasmo, alegria, esperança e tantas outras emoções positivas são o combustível para uma vida plena de EROS, essa energia magnífica que pode destruir, mas que principalmente pode ampliar.

Mais do que nunca se sabe que as doenças físicas e mentais estão profundamente associadas a fatores biológicos e psicossociais. Portanto, é importante aprender, ou melhor, reaprender a se conectar com o novo, como uma maneira de se atualizar sempre no seu desejo e na maneira de sentir e absorver o mundo que nos cerca.

Posso destacar aqui uma maneira muito simples e quase óbvia, mas que raramente usamos em nosso proveito que são nossos órgãos dos sentidos, pois é através dos órgãos sensoriais que as mensagens de prazer entram em nossa vida,estimulando o desejo.

Por que falar de desejo quando eu quero falar de autoestima, felicidade, estar de bem consigo mesmo ou mesma? Por que reconhecer o seu próprio desejo e satisfazê-lo é o alimento que a alma precisa para dar estrutura ao Ego para suportar os reveses da vida sem ser derrubada por eles.

Usar a visão para olhar o que é belo,ouvir uma música com o coração e a memória, saborear a vida e o bolo de chocolate sem culpas, acariciar e abraçar para se arrepiar; e dessa maneira abrir seus próprios canais de conexão com o mundo e com seus próprios desejos.

É necessário assumir seus prazeres e necessidades, entendendo e aceitando a diversidade em todos os sentidos, com respeito pela própria natureza e pela dos outros. Ser inteiro e a cada dia se reconhecer e se validar, hoje o gozo, amanhã choro, acerto e erro, tendo coragem e medo.

Luz e sombra fazem o todo e aceitar-se assim e se permitir sentir e viver todos os seus desejos e se encontrar com seu próprio EU, aquele que a gente muitas vezes esconde da gente mesma por conta das obrigações e responsabilidades.

Fazer a cada dia um novo dia, em anseios e respostas, abdicando das fórmulas prontas que muitas das vezes está calcada não nos desejos e experiências, atuais, mas sim em dificuldades e medos ultrapassados e sem sentido no hoje, no aqui e agora.



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Há homens que lutam por um dia e são bons.

Há outros que lutam por um ano e são melhores.
Há outros, ainda, que lutam por muitos anos e são muito bons.
Há, porém, os que lutam por toda a vida,
Estes são os imprescindíveis.

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