Remedio pra dar forças a pacientes com Distrofia Muscular Miotônica.

A distrofia muscular miotônica é uma doença autossômica dominante com características multissistêmicas cuja principal manifestação é a presença de miotonia. 
É uma doença rara e de diagnóstico geralmente tardio, surgindo quando os sintomas já se tornam evidentes, como a fraqueza da musculatura distal.

Distrofia Miotônica de Steinert (DMS):

Distrofia miotônica, distrofia atrófica ou doença de Steinert é uma miopatia miotônica autossômica dominante associada com alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e ossos. Esta doença se caracteriza por uma dificuldade no relaxamento da musculatura após uma contração. Os portadores  também apresentam fraqueza muscular. A doença ocorre em ambos os sexos e tem uma incidência variável (1 para 8000 a 10000 pessoas). Ela é mais frequente em adultos jovens e pode ocorrer em qualquer idade com graus variados de severidade. Ao contrário de outras formas de distrofia a ordem dos músculos afetados é face, pescoço,  mãos, antebraço e pés.

            O gene da distrofia miotônica encontra-se no cromossomo 19 e codifica uma proteína quinase que exerce um papel regulador. Nos pacientes afetados este gene esta aumentado de tamanho por uma repetição de 3 base (CTG - citosina, timina e guanina). O número de repetições  destas 3 bases é variável, aumentando a cada geração podendo chegar a 50 a 80000 repetições, sendo a doença mais severa com o aumento do número de bases.

  Qualquer que seja a forma da doença o indivíduo portador tem 50% de chance de transmitir a doença a seus filhos. 

A confirmação da doença é realizada com a identificação da repetição das 3 bases no loco 19q13.3 . A partir de 1994 algumas descrições foram feitas de variantes desta doença: uma forma denominada miopatia miotônica proximal, que não apresentava repetição de bases e tinha comprometimento muscular proximal, uma outra forma denominada de distrofia miotônica tipo 2 com comprometimento distal dos músculos, sem expansão das bases, com alteração em outro loco, etc

Fisioterapêutica para pacientes sintomáticos 
O objetivo da fisioterapia é a melhoria da qualidade de vida dos portadores de DMM, dando-lhes o máximo de independência para realizar suas atividades a partir da melhora e/ou manutenção da força muscular, da amplitude de movimento, da coordenação e habilidade, da reeducação funcional respiratória e acompanhamentos dos demais sintomas apresentados.
Cinesioterapia
A Cinesioterapia é indispensável para a manutenção e/ou melhora da força muscular, resistência a fadiga, mobilidade e flexibilidade, relaxamento, coordenação e habilidade.
   As modalidades Cinesioterapêuticas indicadas para DMM são: mobilização passiva global, para manter a integridade de tecidos moles e das articulações, a elasticidade mecânica do músculo, para melhorar a circulação e para manter a consciência dos movimentos; exercícios ativos livres ou ativos-assistidos, para manter elasticidade e contratilidade fisiológica dos músculos participantes, promover estímulos para integridade óssea, melhorar a circulação, desenvolver coordenação e habilidades motoras, e para manter e/ou melhorar a força e resistência a fadiga.
   As principais áreas a serem trabalhadas são as extremidades como mãos, antebraços, tornozelos e coluna cervical, visto que são as mais atingidas neste tipo de distrofia; os exercícios ativos-assistidos são indicados para os pacientes que não conseguem realizar o movimento em toda sua amplitude como nos casos 2, 3 e 4 durante a eversão com dorsiflexão do pé, enquanto que os ativos livres serão realizados quando se consegue o movimento completo, sendo de grande importância a orientação do fisioterapeuta neste caso. Exercícios com resistência são contra-indicados por desencadearem miotonia.
Reeducação Funcional Respiratória (RFR) 
A RFR é indicada devido ao comprometimento da musculatura respiratória, principalmente do diafragma, que leva a um déficit na capacidade respiratória como foi observado em todos os casos avaliados. 
A reeducação é realizada por meio de exercícios físicos, muitas vezes denominados Cinesioterapia Respiratória e tem como objetivos estabelecer ou restabelecer um padrão de respiração adequado, mecânica e fisiologicamente econômico, dando ênfase ao padrão de respiração diafragmático, visando melhorar a debilidade muscular respiratória e a coordenação mecânica ventilatória, corrigindo qualquer padrão espontâneo de respiração que venha trazer desvantagens mecânica e consequentemente um suprimento de O2 insatisfatório.
   Durante as sessões, os exercícios para RFR deverão enfatizar a aprendizagem do padrão respiratório diafragmático, associados a exercícios de membros adequados a cada paciente e no caso destes, é recomendável que sejam realizados junto com a mobilização passiva global.
Estes exercícios podem ser realizados nas posições deitado, sentado ou em pé, de frente para o espelho.
Para melhorar a capacidade respiratória, também pode-se utilizar o Respiron, que é indicado com objetivo de melhorar a insuflação pulmonar e otimizar o mecanismo de tosse; este incentivador deve ser regulado adequadamente à capacidade respiratória de cada paciente.
   Uma alternativa para se regular o Respiron é anular a utilização de uma ou duas das três esferas contidas dentro deste incentivador, para que seja utilizada uma resistência mínima.
Para o tratamento respiratório pode-se utilizar ainda mobilização passiva da caixa torácica, que consistem em realizar respiração localizada conjuntamente com palpação e pressão manual exercidas pelo fisioterapeuta, nas regiões onde se pretende direcionar a ventilação.
Além da RFR, são indicadas, se necessário, as manobras de higienização brônquica como a drenagem postural, tapotagem e vibração manual (id).
   Exercícios com resistência, bem como a utilização de incentivadores, como o Threshould, que impõem resistência e exigem um esforço da musculatura respiratória são contra-indicados por desencadearem miotonia do diafragma como ocorreu no caso

1 em que a paciente sofreu uma parada respiratória. 
É aconselhável realizar um relaxamento geral e respiratório no final de cada sessão, com o objetivo de liberar a musculatura tensa e de dar conscientização do padrão respiratório ensinado, sobretudo o diafragmático. 
O relaxamento pode ser realizado com música suave para dar ritmo aos exercícios, sendo indispensável o comando verbal durante todas as sessões.
Controle Postural
O controle postural engloba principalmente a orientação e treino de equilíbrio. O treino de equilíbrio estático e dinâmico é considerado importante para o paciente se adaptar as mudanças que ocorrem em seu corpo. 
As orientações posturais são indicadas precocemente para prevenir deformidades como a cifoescoliose.
As orientações e o treino de equilíbrio são especialmente importantes para o caso 1 que apresenta déficit de equilíbrio e escoliose estabelecida.
Órteses
As órteses de posicionamento estático são indicadas precocemente para prevenir contraturas como o equinismo plantar, sendo utilizado neste caso a órtese genupodálica confeccionada em polipropileno ou o apoio Anti-Equino. 
No caso 3 estas órteses podem ser utilizadas para sustentar o pé em dorsiflexão corrigindo a “marcha escarvante”.
Outra órtese importante é o óculos especial com “muletas” para as pálpebras, indicado para os casos em que há ptose palpebral, mantendo assim os olhos abertos sem necessitar de cirurgia que muitas vezes regride, tendo que ser repetida.
Hidrocinesioterapia não-resistida em piscina aquecida
A hidroterapia em água aquecida promove o relaxamento muscular; redução da sensibilidade à dor; redução dos espasmos musculares; aumento da facilidade do movimento articular; aumento da força e resistência muscular em casos de fraqueza excessiva; melhoria da musculatura respiratória; melhoria da consciência corporal, equilíbrio e estabilidade de tronco; e na autoconfiança do paciente.
Na água a gravidade é anulada e o empuxo promove assistência aos movimentos, porém, simultaneamente os movimentos são resistidos pela água em todas as direções, assim os músculos podem ser fortalecidos sem a atuação da força gravitacional.
Deve-se salientar que os exercícios na água devem ser realizados muito lentamente, visto que quanto maior a velocidade, maior a resistência oferecida pela água aos movimentos, o que seria prejudicial aos portadores de DMM.
   A imersão em água aumenta o trabalho do sistema respiratório devido à pressão hidrostática na parede torácica diminuindo sua complacência, e na região abdominal, elevando o diafragma e diminuindo a capacidade vital (quantidade de ar mobilizado entre uma inspiração e uma expiração máximas).
Ao mesmo tempo em que esses efeitos são benéficos para a melhoria da musculatura respiratória, podem ser prejudiciais aos portadores de DMM se forem excessivos, sobrecarregando o aparelho respiratório destes pacientes; sendo assim, é importante que estes não pratiquem exercícios com a água ao nível do pescoço e sim ao nível do apêndice xifóide.
As modalidades terapêuticas deverão ser realizadas em três sessões semanais, no tempo de 30 a 40 min., sendo o ritmo lento com poucas repetições. 
   O tratamento não pode ter duração muito longa para não levar a fadiga.
Vale frisar que o comando de voz do fisioterapeuta, bem como o controle rítmico dos movimentos dos membros e da respiração são fundamentais para o sucesso do tratamento.